Badanie NIFTY Premium
Nieinwazyjny test prenatalny NIFTY Premium obejmujący szeroki panel nieprawidłowości chromosomalnych oraz choroby jednogenowe, wykonywany już od 10. tygodnia ciąży.
NIFTY Premium to rozszerzony wariant badania NIFTY by GenePlanet. Łączy zakres NIFTY Pro z analizą MONO, dzięki czemu pozwala przebadać płód zarówno pod kątem zaburzeń chromosomalnych, jak i wybranych chorób jednogenowych, które mogą nie być wykrywalne standardowymi badaniami NIPT.
Zalety NIFTY Premium
Szeroki zakres badania – NIFTY Premium obejmuje najczęstsze trisomie, aneuploidie chromosomów płciowych, zespoły delecji i duplikacji oraz panel chorób jednogenowych.
Pakiet Pro + MONO – badanie rozszerza analizę NIFTY Pro o screening chorób jednogenowych, zapewniając pełniejszy obraz ryzyk genetycznych.
Bezpieczeństwo – test wykonywany jest z krwi matki, bez ryzyka dla płodu i matki, w przeciwieństwie do badań inwazyjnych.
Wczesne wykonanie – badanie można przeprowadzić po 10. tygodniu ciąży.
Dwa raporty – wynik klasycznej analizy NIFTY oraz część MONO mogą być przekazywane osobno, zgodnie z czasem potrzebnym na opracowanie poszczególnych analiz.
Próbka krwi – do wykonania badania pobierane są dwie próbki krwi matki po 10 ml: jedna do analizy NIFTY Pro i druga do analizy MONO.
Wiedza dla rodziców – badanie może pomóc w świadomym planowaniu dalszej diagnostyki i opieki prenatalnej.
Zakres badania NIFTY Premium
NIFTY Premium obejmuje m.in. trisomie 21, 18 i 13, trisomie 9, 16 i 22, aneuploidie chromosomów płciowych oraz zespoły delecji i duplikacji.
Analiza MONO w pakiecie Premium obejmuje choroby jednogenowe, w tym schorzenia mogące wynikać z mutacji de novo i nie zawsze widoczne w standardowej diagnostyce prenatalnej.
Próbki analizowane są w europejskim laboratorium NGS zapewniającym wysoki poziom jakości i bezpieczeństwa danych.
Porównanie NIFTY Pro i NIFTY Premium
NIFTY Premium to pakiet obejmujący zakres NIFTY Pro oraz dodatkową analizę MONO. Poniższe porównanie pomaga wybrać wariant badania zgodnie z zakresem informacji potrzebnych w diagnostyce prenatalnej.
| Zakres | NIFTY Pro | NIFTY Premium |
|---|---|---|
| Najczęstsze trisomie: 21, 18 i 13 | Tak | Tak |
| Trisomie 9, 16 i 22 oraz aneuploidie chromosomów płciowych | Tak | Tak |
| Zespoły delecji i duplikacji | 92 zespoły | 92 zespoły |
| Choroby jednogenowe – MONO | Nie | Tak, 202 choroby jednogenowe |
| Charakter badania | Rozszerzony NIPT w zakresie nieprawidłowości chromosomalnych | Pakiet Pro + MONO, czyli szerszy panel obejmujący również choroby jednogenowe |