Badania Prenatalne
Zgodnie z nowym rozporządzeniem Ministerstwa Zdrowia w ramach NFZ badania prenatalne może wykonać każda kobieta w ciąży, bez względu na wiek. Do włączenia do programu badań prenatalnych wymagane jest skierowanie zawierające informacje o zaawansowaniu ciąży (w tygodniach) wystawione przez lekarza prowadzącego ciążę. W ramach kontraktu z NFZ w Premedicare wykonać można pierwsze i drugie badanie prenatalne oraz diagnostykę inwazyjną.
W centrum PreMediCare
wykonujemy
- Badania Prenatalne Nieinwazyjne
- Badania Prenatalne Inwazyjne
- Nieinwazyjne testy genetyczne
- USG 3D
Nieinwazyjne Badania Prenatalne
Badanie prenatalne pierwsze
Podczas USG dokonujemy pomiaru przestrzeni z płynem zlokalizowanej za karkiem płodu – przezierność karkowa. Wszystkie dzieci w tym okresie ciąży mają w tym miejscu niewielką ilość płynu, ale u dzieci z Zespołem Downa ta przestrzeń jest poszerzona. Poza oceną przezierności karkowej oceniamy również pozostałe markery Trisomii- przewód żylny, kość nosową, zastawkę trójdzielną. Podczas tego badania ustalamy i potwierdzamy termin porodu, badamy, czy dziecko rozwija się prawidłowo, diagnozujemy ciążę mnogą (na. bliźniaki i trojaczki)
Krew pobrana od ciężarnej analizowana jest pod kątem stężenia beta-hCG, białka AFP oraz wolnego estriolu (fE3). Test podwójny pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia u dziecka trzech najczęstszych trisomii: zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Edwardsa (trisomia 18), zespołu Patau (trisomia 13).
Badanie prenatalne pierwsze (późne)
Badanie zalecane jest kobietom ciężarnym, które nie wykonywały wcześniejszych badań przesiewowych (testu podwójnego) lub jako uzupełnienie badania I trymestru w uzasadnionych przypadkach. Test potrójny ma niższą czułość i swoistość niż test PAPP-A – dlatego powinno się wykonywać test PAPP-A. Test potrójny wykonywany jest obecnie u tych kobiet, które zgłosiły się zbyt późno na wykonanie testu PAPP-A. W trakcie badania USG lekarz ocenia przezierność karkową dziecka, a także obecność i budowę kości nosowej.
Test potrójny to badanie prenatalne, które bada poziomy HCG, AFP oraz estriolu (uE3). Test potrójny określa ryzyko wystąpienia nieprawidłowości i wad chromosomowych (trisomii) u płodu – zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Edwardsa (trisomia 18), a także niektórych wad centralnego układu nerwowego (np. rozszczepu kręgosłupa).
Badanie prenatalne drugie
w 20-24 tc
Drugie badanie prenatalne, czyli tzw. USG połówkowe to przede wszystkim szczegółowa ocena anatomii płodu. Lekarz specjalista sprawdza po kolei budowę wszystkich jego narządów wewnętrznych oraz części ciała. Mierzy główkę, długość kończyn, budowę twarzy, kręgosłupa, rdzenia kręgowego, a także organów wewnętrznych w obrębie klatki piersiowej i jamy brzusznej. Jest to najlepszy okres w ciąży, w którym powinno być wykonane badanie USG pod kątem wykluczenia lub rozpoznania defektów budowy płodu (wad strukturalnych), do których można na przykład zaliczyć rozszczep kręgosłupa, rozszczep podniebienia, wady serca itd.
Za pomocą tego badania możliwe jest wykrycie 95% wad rozwojowych dziecka. Należy wziąć pod uwagę, że w miarę upływu czasu / trwania ciąży coraz trudniej
wykonuje się to badanie.
Ocena wzrastania i dobrostaniu płodu
w 28-32 tc (w III trymestrze)
Trzecie badanie prenatalne nie jest badaniem refundowanym przez NFZ. Warto bowiem pamiętać, że aż 1/3 wszystkich chorób i wad rozwojowych u płodu ujawnia się właśnie podczas trzeciego badania prenatalnego. Podczas trzeciego badania prenatalnego można wykluczyć m.in. zahamowanie wzrostu płodu, czyli hipotrofię oraz ocenić funkcję łożyska (czy jest wydolne). Trzecie badanie prenatalne może ujawnić również takie wady serca, jak poinfekcyjne zwężenia zastawek serca, zamknięcie przewodu Botalla czy przerost mięśnia sercowego.
W okresie 28. – 32. tygodnia ciąży mogą pojawić się zaburzenia ilości płynu owodniowego, takie jak małowodzie czy wielowodzie. Jest to również moment, w którym widoczne zaczynają być ewentualne wady jelita, jak np. zwężenia czy zarośnięcia, wodonercze, przepuklina przeponowa, późno ujawniająca się karłowatość.
Badanie USG 3D/4D
Dodatkowym elementem badań USG w ciąży może być USG 3D/4D. Uzyskiwany jest obraz płodu w 3 wymiarach tzn. oceniana jest jego długość, szerokość oraz głębokość. Na podstawie wykonanych pomiarów lekarz i rodzice mogą się dokładnie przyjrzeć maluszkowi. Najlepszym momentem na wykonanie USG 3D/4D jest czas około 20. tygodnia ciąży, czyli przypadający około drugiego badania prenatalnego. Wtedy najłatwiej jest zobaczyć dziecko. Im ciąża późniejsza, a dziecko większe, tym trudniej jest o wykonanie dobrego ujęcia. Należy też mieć na uwadze trudności techniczne takie jak niekorzystne ułożenie dziecka w jamie macicy czy nadmiar tkanki tłuszczowej u przyszłej mamy. Wpływ na jakość obrazu ma także objętość płynu owodniowego.
W ramach pierwszego i drugiego badania prenatalnego w Premedicare wykonujemy dodatkowo dla Pacjentki obrazowanie 3D/4D
Inwazyjne Badania Prenatalne
Badania inwazyjne przeprowadzane są wyłącznie wtedy, gdy istnieje bardzo duże ryzyko wystąpienia wad wrodzonych. Ich celem jest pobranie materiału do analizy bezpośrednio od płodu. W naszym Centrum wykonujemy w ramach NFZ wszystkie poniższe badania inwazyjne – można się do nas również zgłosić na diagnostykę inwazyjną, kiedy badania nieinwazyjne wykonywane były w innym ośrodku.
Z zakresu inwazyjnych badań prenatalnych wykonujemy:
- amniopunkcję – najczęstsze badanie diagnostyczne, które przeprowadzane jest między 13. a 15. tygodniem ciąży. Zalecane jest w przypadku podejrzenia zespołu Downa lub innych wad genetycznych płodu
- biopsję kosmówki (trofoblastu) – badanie można wykonać już w 10. tygodniu ciąży. Wyniki uzyskuje się po kilku dniach, jednak sama procedura niesie ze sobą większe ryzyko poronienia niż w przypadku amniopunkcji
- kordocentezę – najtrudniejsze i najbardziej ryzykowne badanie przeprowadzane w znieczuleniu miejscowym, diagnozujące wrodzone infekcje lub zakażenie wewnątrzmaciczne
Ryzyko powikłań związanych z inwazyjnymi badaniami prenatalnymi jest mniejsze od 0.5%. Powikłania w przypadku inwazyjnych badań prenatalnych są niezwykle rzadko spotykane. Najlepiej, w razie konieczności wykonania tego rodzaju badania, wybrać ośrodek mający doświadczenie w diagnostyce prenatalnej taki jak Centrum Premedicare i specjalistę, który wykonuje podobne procedury na co dzień. Nasi lekarze mają wieloletnie doświadczenie i wszystkie niezbędne certyfikaty i uprawnienia.
Nieinwazyjne Testy Genetyczne
Test NIFTY PRO – przeprowadza się go z krwi matki, bo tylko w ten sposób można wyizolować DNA dziecka. NIFTY PRO to nieinwazyjne i bezpieczne dla dziecka i matki, przesiewowe badanie prenatalne (NIPT). Polega na pobraniu próbki krwi matki dziecka i zbadaniu bezkomórkowego płodowego DNA dla płodowych uwarunkowań chromosomowych. Badanie cechuje wysoka dokładność – ponad 99% i bardzo niski wskaźnik wyników fałszywie dodatnich (<0,05%). NIFTY PRO może testować wszystkie numeryczne chromosomalne aneuploidie i 84 rodzajów mikrodelecji – łącznie 94 choroby w tym: 6 trisomii – Zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Patau, zespół DiGorge’a, zespoły Angelmana/Pradera-Williego, zespół Wolfa-Hirschhorna
Test SANCO – to genetyczny test prenatalny, który pozwala określić ryzyko wystąpienia trisomii chromosomów 21, 18 i 13 płodu (zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau) oraz kilkunastu innych zespołów wad wrodzonych – na podstawie oceny wolnego DNA płodowego –cffDNA z krwi matki. Ocenia ponad 430 różnych wad, w tym najczęstsze, takie jak zespół Downa, Edwardsa, Pataua. SANCO jest najszerszym tego typu badaniem dostępnym w Polsce. Test wykrywa trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów oraz zespoły delecyjne i duplikacyjne o wielkości co najmniej 7 milionów par zasad. Badanie można wykonać między 10 a 24 tygodniem ciąży. Genetyczny test prenatalny SANCO cechuje wysoka czułość. Wykrywalność badania przewyższa 99%. Badanie jest bezbolesne i bezpieczne zarówno dla matki jak i dla dziecka.
Test SANCO RHD – Dodatkowo do testu SANCO można wykonać test RHD – w celu oceny czynnika RhD u płodu w trakcie ciąży. Jest on przydatny przy kwalifikacji ciężarnej do śródciążowej profilaktyki konfliktu serologicznego zarówno w przypadku powikłań czy zabiegów, jak i w ciąży prawidłowej. Test RHD można wykonać wyłącznie u ciężarnej z grupą krwi RhD ujemną.