Rzeczy które warto wiedzieć o badaniach prenatalnych, dodatkowe informacje dla naszych Pacjentów

RZECZY KTÓRE WARTO WIEDZIEĆ O BADANIACH PREATALNYCH

Coraz więcej kobiet w ciąży jest świadomych jak wiele wartościowych informacji dla dobra własnego oraz jej nienarodzonego dziecka przynoszą badania prenatalne.

Badaniami prenatalnymi nazywamy specjalistyczne procedury medyczne przeprowadzone w ciąży w celu wykrycia chorób lub nieprawidłowości u płodu, a także innych zagrożeń prawidłowego przebiegu ciąży.

Badania prenatalne – przystawka czy danie główne?

Coraz więcej kobiet w ciąży jest świadomych jak wiele wartościowych informacji dla dobra własnego oraz jej nienarodzonego dziecka przynoszą badania prenatalne. Badaniami prenatalnymi nazywamy specjalistyczne procedury medyczne przeprowadzone w ustalonych okresach ciąży u wybranych pacjentek w celu wykrycia określonych chorób lub nieprawidłowości u płodu. Możemy je podzielić na badania prenatalne przesiewowe, czyli skriningowe oraz diagnostyczne. W pierwszym przypadku określa się ryzyko, tzn. prawdopodobieństwo wystąpienia szukanej choroby (np. zespół Downa) a w drugim otrzymujemy ostateczną odpowiedz czy dana choroba występuje czy nie.

Na podstawie badań prenatalnych podejmuje się decyzje, co do możliwości leczenia wykrytych chorób jak i rokowania, co do przyszłych ciąż (czy wada ma szanse się powtórzyć i jak są one wysokie). W niektórych sytuacjach leczenie płodu jest już możliwe w czasie życia wewnątrzmacicznego (np. przepuklina przeponowa, transfuzje krwi) a inne wymagają interwencji zaraz po urodzeniu (np. wady serca, przewodu pokarmowego czy nerek). W wielu krajach badania prenatalne są oferowane wszystkim kobietom w ciąży. Wykonanie badań prenatalnych staje się tak oczywiste jak oznaczenie grupy krwi czy poziomu cukru.

Generalnie celem badań prenatalnych jest określenie czy ciąża rozwija się prawidłowo a jeżeli istnieje potrzeba interwencji to czy już w czasie ciąży czy dopiero po urodzeniu. Dla rodziców informacja o chorobie nienarodzonego jeszcze dziecka pozwala im na odpowiednie przygotowanie się do tej sytuacji. Stres związany z niepomyślna diagnozą w czasie ciąży na podstawie badań prenatalnych jest psychologicznie mniejszy niż druzgocące zaskoczenie określoną sytuacją przy porodzie a niekiedy później, co znacznie zmniejsza możliwości pomocy tak dziecku jak i jego rodzicom.

Badania prenatalne – nowy wymiar badań w ciąży

W rozumieniu dosłownym wszystkie badania wykonane w ciąży należałoby uznać za badania prenatalne, ponieważ miały miejsce przed urodzeniem (z łac. prenatalny = przedurodzeniowy). Jednak według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego (PTG) badania prenatalne przeprowadza się w kilku okresach ciąży: w 11-14, 20-24 oraz 28-32 tygodniu ciąży. Wykonanie ultrasonograficznej (USG) oceny określonych markerów wad u płodu oraz oznaczenie wybranych hormonów z krwi kobiety ciężarnej zaleca się w 11-14 tc, podczas gdy w 20-24 tc ma miejsce ocena innych markerów nieprawidłowości w USG. W 28-32 tc przede wszystkim potwierdza się wzrastanie płodu oraz wykonuje badania dopplerowskie. Alternatywnie dla kobiet, które z różnych powodów nie poddały się badaniu w pierwszym trymestrze ciąży, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych w 15-20 tc także obejmujących USG oraz badania biochemiczne z krwi jednak ich dokładność jest mniejsza niż w 11-14 tc.

W 11-14 tc oceniamy budowę dziecka oraz określamy dokładny wiek ciążowy, czyli datę porodu wg USG. Charakterystyczne cechy tzw. markery wad chromosomalnych to zwiększona przezierność karkowa (NT), brak kości nosowej (NB) czy zaburzenia przepływu krwi w sercu (TR) lub wątrobie płodu (DV). Na podstawie szeroko zakrojonych badań okazało się, że markery te nie tylko są użyteczne do wykrywania zespołu Downa czy innych aberracji chromosomalnych, ale także w szeregu innych rzadkich zespołów genetycznych. Ponadto stwierdzono dużą korelacje z występowaniem wad wrodzonych bez podłoża genetycznego np. serca czy infekcji wewnątrzmacicznych. Zatem badanie prenatalne w 11-14 tc staje się uniwersalnym skriningiem wielu wad u płodu, nie tylko zespołu Downa podobnie jak zwykłe badanie morfologii krwi pozwala uchwycić wiele innych chorób nie tylko niedokrwistość.

Dość duża dokładność badania USG w 11-14 tc w rozpoznawaniu wad sięgająca 80-90% ulega znacznemu zwiększeniu po zastosowaniu badań biochemicznych z krwi matki. Ocena stężeń hormonów PAPP-A oraz betaHCG nazywana testem podwójnym, pozwala na wykrywanie zespołu Downa z ponad 95% dokładnością. Brak testu podwójnego nie tylko obniża wykrywalność wad chromosomalnych, ale pozbawia lekarza i pacjentkę bardzo wartościowej informacji na temat funkcjonowania łożyska. Okazało się bowiem, że niskie wartości PAPP-A charakterystyczne dla zespołu Downa występują również w przypadku późniejszej niewydolności łożyska oraz zwiększają dwukrotnie częstość wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrastania płodu. Oznacza to w skrócie, że im mniejsze poziomy PAPP-A tym bardziej upośledzona jest funkcja łożyska.

Badania prenatalne dziś i jutro

Klasycznym wskazaniem do badań prenatalnych jest ocena ryzyka wystąpienia zaburzeń genetycznych i wad chromosomalnych jak zespół Downa (trisomia 21) czy rzadszych, ale cięższych jak z. Patau’a oraz z. Edward’a. Dodatkowym efektem jest możliwość wczesnego wykrycia wad wrodzonych o podłożu innym niż genetyczne np. rozszczep kręgosłupa czy brak kości czaszki.

Najnowszym osiągnięciem badań prenatalnych jest wczesne (11-14tc) wykrywanie zagrożenia porodem przedwczesnym), rozwinięcia się szczególnej postaci nadciśnienia (tzw. preeklampsji) oraz wystąpienia cukrzycy ciążowej (CC). W czasie tego samego badania prenatalnego ocenia się dodatkowe parametry jak np. długość szyjki macicy czy przepływy w tętnicach macicznych kobiety oraz dodatkowe hormony (PlGF) co pozwala wyodrębnić pacjentki z dużym ryzykiem. Posiadamy już obecnie metody skutecznego leczenia i kontrolowanie tych groźnych powikłań ciąży. Nie trzeba nikogo przekonywać, że im wcześniejsze leczenie tych lepszy skutek przy znacznie mniejszych kosztach.

Bardzo dobrze rozumie to Narodowy Fundusz Zdrowia, który umieścił badania prenatalne w grupie kilku ogólnopolskich programów profilaktycznych. Refundowane badania prenatalne można wykonać u pacjentek spełniających określone kryteria: wiek powyżej 35 życia, poprzednia ciąża obarczona wadami, występowanie wady w rodzinie, nieprawidłowy wynik w obecnej ciąży czy zwiększone ryzyko wystąpienia wady u dziecka. Ponieważ badania prenatalne wiążą się z dużą odpowiedzialnością muszą być wykonane na wysokiej jakości sprzęcie przez odpowiednio wyszkolony zespół. Lekarz wykonujący badania prenatalne w ramach NFZ musi posiadać specjalny certyfikat Fetal Medicine Foundation (FMF) oraz PTG potwierdzający jego kompetencje. Każdy taki lekarz posiada jednocześnie specjalny program komputerowy służący do obliczania ryzyka.

Dostępność do refundowanych przez NFZ badań prenatalnych bardzo różni się między poszczególnymi rejonami Polski oraz w obrębie samego województwa. Najwięcej ośrodków wykonujących badania prenatalne znajduje się na Mazowszu, Śląsku i w Łódzkim. W większości województw istnieją pojedyncze centra oferujące badania prenatalne a są województwa gdzie nie ma ich wcale (podkarpackie). W Wielkopolsce można wykonać badania prenatalne w czterech ośrodkach w Poznaniu oraz w powiecie konińskim. Zapotrzebowanie na te badania zgłaszane przez lekarzy i ich pacjentki rośnie w geometrycznym tempie wraz ze wzrostem świadomości ich korzyści. Warto, aby wszystkie pacjentki w ciąży miały możliwość skorzystania z tej opcji nie tylko dla siebie i swojego dziecka, ale także z korzyścią dla całego społeczeństwa